ABSTRACT
AbstractIntroduction Treacher Collins syndrome, or mandibulofacial dysostosis, is a hereditary disorder and is manifested by craniofacial malformations. The incidence is close to one case per 40,000 live births, without relation to gender or race. The infant carrier may present neurological development. This rare syndrome requires documentation of its main clinical and kinetic-functional consequences.Objectives The purpose of this study was to describe the clinical and kinetic-functional findings for a child who has Treacher Collins syndrome and receives treatment in the Physiotherapy Department at the Pestalozzi Association in Goiania, and to present the evolution of motor function and psychomotor development during rehabilitation.Materials and methods The information was obtained through interviews with the mother, and evaluation of the child at nine and eleven months old, using the infant neurological assessment sheet, Inventory Operational Portage (IPO) and Gross Motor Function Measure (GMFM).Results The GMFM showed that the child had a higher trend in the items for lying and rolling, sitting, crawling and kneeling and minor changes in the items for standing, walking, running and jumping. In the IPO, the child progressed in all of the assessed areas: infant stimulation, motor development, socialization, self-care, cognition and language.Conclusion The child showed progress in psychomotor development in accordance with that expected for their age and initial assessment. It is suggested that children with this syndrome be treated by multidisciplinary teams in the first years of life, preventing delays and deviations in development.
ResumoIntrodução A síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é um distúrbio hereditário e manifesta-se por malformações craniofaciais. A incidência aproxima-se de um caso a cada 40.000 nascidos vivos, sem interferência de sexo ou raça. A criança com essa síndrome pode apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A síndrome possui rara documentação, sendo necessário o esclarecimento de suas principais consequências, achados clínicos e cinético-funcionais.Objetivos Descrever os achados clínicos e cinético-funcionais de uma criança com síndrome de Treacher Collins que frequenta o setor de Fisioterapia da Associação Pestalozzi de Goiânia, bem como apresentar a evolução da função motora e desenvolvimento neuropsicomotor durante seu tratamento de reabilitação.Materiais e métodos As informações foram obtidas por meio de entrevistas com a mãe, por avaliações realizadas aos nove e onze meses de idade, pela ficha de avaliação neurológica infantil, Inventário Portage Operacionalizado (IPO) e Gross Motor Function Measure (GMFM).Resultados O GMFM demonstrou que a criança obteve maior evolução nas dimensões deitar e rolar, sentar, engatinhar e ajoelhar e menor evolução nos itens das dimensões em pé, andar, correr e pular. No IPO a criança evoluiu em todos os itens avaliados nas áreas estimulação infantil, desenvolvimento motor, socialização, autocuidados, cognição e linguagem.Conclusão A criança apresentou evolução no desenvolvimento neuropsicomotor de acordo com o esperado para a sua idade e avaliação inicial. Sugere-se que crianças com esta síndrome sejam acompanhadas por uma equipe multidisciplinar nos primeiros anos de vida, visando à prevenção de atrasos e desvios no desenvolvimento infantil.